Grupo de Medicina Xenómica

 
El grupo de investigación en Neurogenética comenzó su andadura en el año 2004 con el objetivo de estudiar las patologías neurológicas desde una perspectiva genética molecular y genómica. La actividad del grupo se centra en la identificación y caracterización de determinantes genéticos en los trastornos del sistema nervioso central y periférico, tanto en enfermedades monogénicas con herencia mendeliana como en enfermedades complejas. Para ello utilizamos principalmente técnicas de secuenciación, análisis de fragmentos por electroforesis en capilar o en gel de acrilamida, análisis de cambio de dosis por MLPA y genotipado por PCR en tiempo real con curvas de melting. Una de las líneas prioritarias de nuestro grupo es la investigación de la base genética de enfermedades neurológicas complejas, como la migraña o la enfermedad de Parkinson, que se plantea a través de estudios de asociación a gran escala utilizando plataformas de genotipado masivo de SNPs.

Por la formación y trayectoria de sus componentes, el grupo de Neurogenética mantiene una estrecha relación con el diagnóstico genético y la asistencia clínica en Neurología y Neuropediatría y es nuestro interés llevar a cabo proyectos de investigación traslacional, con una clara y directa utilidad clínica. Esto es posible gracias a estudios colaborativos tanto con investigadores básicos como con especialistas clínicos en neurología y neuropatología.