Grupo de Medicina Xenómica

Líneas de investigación

• Patrones de variación en distintos grupos de poblaciones humanos (arqueogenética/antropología molecular): Nativo Americanos, Europeos, Asíaticos, Africanos, poblaciones mestizadas (p.e. ‘Afro-Americanos’)
• Estudio de grandes movimientos demográficos en poblaciones humanas (expansión Bantú, tráfico de esclavos trans-Atlántico, migración y mestizaje en poblaciones americanas, etc.) y sus efectos en la distribución de la variabilidad humana
• Patrones de desequilibrio de ligamiento en poblaciones humanas
• ADN antiguo

• Tasas de mutación en marcadores de herencia uniparental (haplotípicos; ADN mitocondrial y cromosoma Y) y autonómicos
• Filogenética y filogeografía

• Desarrollos estadísticos de aplicación en diversos campos de investigación (forense, clínico y genética de poblaciones)
• Métodos para la inferencia del origen geográfico basado en el análisis de perfiles genéticos haplotípicos y de SNPs no ligados
• Métodos de análisis de estratificación poblacional

• Estudio de la estratificación poblacional y sus implicaciones en genética clínica y de poblaciones
• Desarrollo de modelos estadísticos de epistasis
• Desarrollo de aplicaciones de la genética de poblaciones en genética clínica; e.g. filogenética mitocondrial en el estudio de enfermedades mitocondriales y detección de errores en bases de datos; métodos para la inferencia de mutaciones patogénicas, etc.
• Colaboraciones varias en diversos estudios de asociación (cáncer, enfermedades infecciosas, sepsis, etc.) y estudios de ligamiento en familias
• Estudio de marcadores de asociación a rasgos físicos (estatura, lóbulo de la oreja, zurdo/diestro, miopía, etc.) con fines genético-forenses y biomédicos

• Desarrollo de nuevos métodos de genotipado, de aplicación en diversas disciplinas
• Métodos de genotipado en muestras degradadas
• Métodos de genotipado en muestras subóptimas en cuanto a la cantidad de ADN (low copy number)
• Desarrollo de multiplexes para genotipado