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Page 4 of 6 Susceptibilidad genética a la encefalopatía espongiforme bovinaLa aparición de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (vECJ) causada por el mismo prión que origina la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) ha puesto en alerta a Europa frente a una gran epidemia humana. Hasta la fecha se conocen tres episodios de exposición de poblaciones humanas a infecciones priónicas. Uno de ellos es la administración de hormona de crecimiento contaminada con priones, otro es la epidemia del kuru en Nueva Guinea, y el último es la exposición de las poblaciones europeas a carne contaminada con EEB.Como factor de susceptibilidad más importante en las enfermedades causadas por priones se ha descrito el polimorfismo en el codón 129 del gen de la proteína priónica humana. Los pacientes con la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob esporádica (ECJ) son predominantemente homozigotos para este polimorfismo, ya sea valina o metionina, mientras que todos los pacientes afectos de la variante ECJ (vECJ) estudiados hasta la fecha han sido homozigotos metionina. La coincidencia geográfica y temporal, junto con estudios moleculares y bioquímicos han asociado claramente la etiología de la vECJ con la epidemia de EEB en el Reino Unido. El grado de la susceptibilidad genética a la infección por EEB en humanos es de gran importancia tanto para conocer potencialmente el alcance de la epidemia en un futuro próximo, como para determinar individuos de alto riesgo que pudieran estar en una fase presintomática de la enfermedad. Estos individuos podrían ser el objetivo de las terapias que vayan apareciendo, pero sobre todo es importante su caracterización porque representan un riesgo potencial de transmisión de priones humanos en transfusiones de sangre y por medio de instrumentos quirúrgicos. El objetivo de esta línea es el estudio del riesgo genético a desarrollar la nueva variante de la ECJ en nuestro país. Para ello diseñamos un método rápido y preciso para el análisis del polimorfismo del codón 129del gen de la proteína priónica PRNP. El estudio de muestras de distintas regiones nos permiten hacer un análisis individual de cada población por separado, así como la comparación entre todas y cada una de las muestras estudiadas y determinar si existen diferencias en la distribución de este polimorfismo en las distintas regiones, que se traduciría a diferencias en el riesgo a desarrollar la enfermedad. Responsables |
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| Last Updated ( jueves, 15 febrero 2007 ) | ||||||||
