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Page 3 of 4 Enfermedad de WilsonLa enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico hereditario de la excreción hepatobiliar del cobre, que conduce de manera progresiva a su acumulación hepática. Superada la capacidad de depósito hepático, el cobre se redistribuye por otros tejidos y órganos como el sistema nervioso central, córnea y riñones en los que acaba provocando su disfunción. Clínicamente se puede manifestar como hepatitis aguda, hepatopatía crónica, cirrosis hepática o fallo hepático fulminante y síndrome extrapiramidal.Es una enfermedad rara, monogénica de herencia autosómica recesiva, que habitualmente se diagnostica por la presencia y combinación de los siguientes criterios clínicos y bioquímicos: a) anillo de Kayser-Fleischer, b) ceruloplasmina sérica inferior a 20 mg/dl, y c) cuantificación de cobre en tejido hepático >250 µg/g de tejido seco. La sensibilidad y especificidad de estos criterios no permite un diagnóstico definitivo en todos los afectos. Con la identificación reciente del gen ATP7B como responsable de la enfermedad de Wilson en la región cromosómica 13q14:3, se inicia la posibilidad de establecer el diagnóstico de certeza por estudio molecular; aunque la existencia de múltiples mutaciones, y en heterocigosis, lo hacen muy complicado y limitado en la actualidad a unos pocos centros de investigación. La prevalencia a nivel mundial es de 1 a 3 cada 100.000 habitantes. En Galicia, en sus dos grandes áreas sanitarias de referencia con programa de trasplante hepático, como son el Hospital Universitario Juan Canalejo de A Coruña y el Hospital Clínico Universitario de Santiago que atienden aproximadamente a un millón de habitantes, se han diagnosticado ocho pacientes, por lo que es de esperar una prevalencia más baja que la descrita universalmente. El tratamiento suele ser eficaz e iniciado precozmente puede prevenir la enfermedad o evitar el daño estructural secundario al depósito de cobre. Se realiza con sustancias quelantes del cobre, como la d-penicilamina y el trientene, que no están exentas de efectos adversos severos por lo que su indicación debería basarse en un diagnóstico de certeza Entre los objetivos del proyecto destacamos:
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| Last Updated ( jueves, 15 febrero 2007 ) | ||||||
