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Page 2 of 4 Síndrome de hipoglucemia persistente de la infanciaEl Hiperinsulinismo Congénito (CHI; OMIM: 256450) es un síndrome caracterizado por la desregulación de la secreción de insulina que provoca hipoglucemias graves y recurrentes en el recién nacido, por lo que si no es diagnosticado y tratado con rapidez puede originar secuelas neurológicas graves. Los casos de CHI se clasifican según la histopatología pancreática en focales y difusos. La distinción entre ambas formas tiene una importancia fundamental de cara al tratamiento y pronóstico de los pacientes con CHI. Las mutaciones en los genes ABCC8 y KCNJ11 codificantes para las dos subunidades formadoras del canal de potasio regulado por ATP (KATP) de las células beta pancreáticas son las responsables de un importante porcentaje de casos (~50%) de hiperinsulinismo congénito en diversas poblaciones. El estudio genético realizado recientemente por este mismo equipo reveló la existencia de al menos una mutación en ABCC8 en el 68% de los casos CHI españoles, habiéndose encontrado un total de 29 mutaciones diferentes. Además ninguno de los pacientes CHI incluidos había sido clasificado como focal cuando en otras poblaciones esta forma constituye hasta un 50% de los casos CHI. Esta línea de investigación se fundamenta en el análisis genético tanto con fines de diagnóstico como para la clasificación histopatológica de la enfermedad. Los resultados del análisis clínico y genético de estos pacientes reclaman la necesidad urgente de revisar en profundidad la clasificación histopatológica del CHI en nuestro país; sugiriendo el análisis genético previo a pancreatectomía como herramienta para ayudar a diferenciar ambas formas. De este modo los casos focales se podrían beneficiar de una pancreatectomía parcial curativa evitando así avocar al niño al desarrollo temprano de diabetes mellitus. Responsables
Colaboradores
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| Last Updated ( jueves, 15 febrero 2007 ) | ||||||
