|
Page 4 of 6
Publicaciones
- Cebrián E, Rodríguez Alvarez JR, Suárez Gil P, Mouriño Sestelo MA, Amigo MC, Blanco-Arias P. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a rare clinical phenotype. Comunicación, XVIIIth World Congress of Neurology, 2005.
- Arias M, Pardo J, Blanco-Arias P, Sobrido MJ, Arias S, Dapena D, Pintos E, Goldfarb LG, Navarro C (2005). Distinct phenotypic features and gender-specific disease manifestations in a Spanish family with desmin L370P mutation (enviado para publicación).
- Sobrido MJ, Quintáns B. Complejidad en la relación genotipo-fenotipo. Neurología Supl 2005; 1(3): 24-30.
- Rojo A, Sobrido MJ. Bases de Neurogenética. Introducción. Neurología Supl 2005; 1(3): 1-3.
- Sobrido MJ, Fernández JM, Fontoira E, Perez-Sousa C, Cabello A; Castro M, Teijeira S, Álvarez S, Mederer S, Rivas E, Seijo-Martinez M, Navarro C. Autosomal dominant congenital fibre type disproportion: a clinicopathological and imaging study of a large family. Brain 2005; 128: 1716-1727.
- Barros F, Sobrido MJ, Blanco P, Castro M, Sesar A, Pardo J, Seijo M, Arias M, Darnaude MT, Carracedo A. Distrofia oculofaríngea: estudio clínico y molecular de seis familias. Neurología 2005; 20(9): 620 (abst.).
- Seijo M, Castro M, Paz J, Sobrido MJ, Rodríguez JR, Suárez R, Torres E. Parkinsonismo y enfermedad de Parkinson en la Isla de Arosa (Pontevedra): prevalencia en la población anciana. Neurología 2005; 20(9): 517 (abst.).
- Vega A, Salas A, Gamborino E, Sobrido MJ, Macaulay V, Carracedo A. MtDNA mutations in tumors of the Central Nervous System reflect the neutral evolution of mtDNA in populations. Oncogene 2004; 23:1314-1320.
- Oliveira JR, Spiteri E, Sobrido MJ, Hopfer S, Klepper J, Voit T, Gilbert J, Wszolek ZK, Calne DB, Stoessl AJ, Hutton M, Manyam BV, Boller F, Baquero M, Geschwind DH. Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Neurology 2004; 63 (11). 2165-67.
- Quintans B, Sanchez-Andrade A, Teijeira S, Fernandez-Hojas R, Rivas E, Lopez MJ, Navarro C. A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease. Arch Neurol 2004; 61(7): 1108-10.
- Sobrido MJ, Quintáns B, Barros F, Domínguez A, Carracedo A. Evolución de la demanda de pruebas neurogenéticas a la Fundación Galega de Medicina Xenómica. Revista de neurología 2004;38:5 (abst.)
- Sobrido MJ, Fernández JM, Fontoira E, Pérez-Sousa C, Castro M, Teijeira S, Álvarez S, Mederer S, Seijo M, Navarro C. Desproporción congénita de tipos de fibras con herencia autosómica dominante: estudio clinicopatológico y de imagen. Neurología 2004;19(9):543. (abst.)
|